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其實我剛懷孕,就已經下定決心要做羊膜穿刺,堅信這決定到連我自己都覺得很莫名XD

很多朋友都說:【你好衝!那不是有風險嗎?很恐怖耶!】【你才30,有必要嗎?】【不先看看初唐報告再決定?】

其實,現在醫學很發達,有很多種方式來檢驗寶寶是否有唐氏症,像是:

初期唐氏症篩檢(頸部透明帶+母血)、NIFTY/NIPS PLUS、中期唐氏症篩檢、絨毛取樣、羊膜穿刺染色體檢查等

每一種檢驗方式的準確度和風險都各有不同,需要媽媽自行評估需求和預算來選擇

 

先"以外行人的理解程度"和手邊看過的一些資料,來說說什麼是唐氏症(Down's Syndrome)好了!

唐氏症主要的症狀為智能低下、四肢短小、馬鞍鼻(鼻部塌陷)、皮膚缺乏彈性而過厚、舌頭外吐易流口水、

肌肉張力弱、多重器官畸形(先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常)等

人類有23條成對的染色體,染色體數目較多或較少,都會造成胎兒異常、早期流產、胚胎萎縮自然淘汰等

大家可能以為唐氏症是種遺傳疾病,也就是說,如果整個家族大家都沒有唐氏症,照理說應該也不會生出唐寶寶?

錯了!

唐氏症其實並""算是一種遺傳性疾病。(當然,若家族裡出過唐寶,為高危險群,須多加注意)

它形成的原因,主要是因為卵子老化,使得卵子母細胞進行減數分裂時,沒有正常分開

造成受精後,在人類23條染色體中的第21條,形成三套體,簡單來說就是三條染色體(正常為兩條)

正因為形成原因和卵子老化程度有關,所以和媽媽的年齡反而比遺傳更息息相關

話雖如此,會不會生唐寶寶還只是機率高低問題

至於各年齡媽媽生唐氏症的機率,其實眾說紛紜,而且一直在變動

唐氏症發生機率平均大約在1/1000~1/800,也就是全球大概每800~1000個新生兒中,就有一個唐氏症

大方向大約是29歲以下的風險值(產出機率)約1/1000以下;30~35歲約在1/1000~1/300左右

發生機率持續快速上升到40~45歲,機率大概落在1/100~1/30了

懷唐寶寶不是高齡產婦的專利,只是機率比較高而已;反之,年輕媽媽雖然懷唐寶機率較低,但不是不會發生!

(況且現在對年輕媽媽的定義好鬆啊~ 現代人晚婚,30歲生第一胎還是可以勉強被說是年輕媽媽耶XD)

就像只有兩人要選市長,機率很高,但還是有人中有人沒中;大樂透很難中,但總是多少有人會中,對吧?

如果不做唐氏症篩檢,不管媽媽年齡幾歲,生唐氏症的機率就像賭博,有可能會中、也很可能不會中

只是,你會想要賭嗎?

 

話又說回來,生下唐寶寶是絕症嗎?絕對不是。

唐寶寶依然是個寶貴的生命,也是爸媽的寶貝;唐寶寶有的很貼心會每天跟爸咪說愛他們,也有人當上指揮家呢!

所以有很多家庭還是願意不顧一切生下這珍貴的寶寶,我覺得這真是父愛和母愛的偉大唷~

只是,生下唐寶寶,對家庭的經濟負擔和心理負擔很大,因為他們可能無法自立,一生都需要家庭的照顧

在國外,特別像是歐美和日本等先進國家,對唐氏症的篩檢仔細度和在意程度很低

因為國家有良好的社會福利制度可以照顧他們,給予經濟和精神上的依靠,國人們對唐寶的接受度也較高

但在台灣,就目前社會上所觀察到的,我相信我們還沒有走到那一步…

而我和老公,也沒有那個自信可以面對和接受這個結果~ 這是為什麼我堅持要做羊膜穿刺的主要原因

願不願意生下唐寶寶?可以接受哪種程度的篩檢?流產的風險vs.生唐寶的機率哪個比較重要?

也是大家可以評估自己的想法和能力,自行做決定^^

 

 

再來,我們再來淺談唐氏症可以做的各項篩檢吧!

(這篇難得有好多知識訊息而不是廢話連篇~哈哈哈XD 畢竟唐氏症是我做最多功課、也最擔心的一項)

 

**母血唐氏症篩檢 (僅抽血和照超音波,安全無風險)

    - 第一孕期(11~13週)二指標母血+超音波測量胎兒頸部透明帶和鼻樑骨(簡稱初唐)

    - 第二孕期(15~20週)二指標、四指標母血(簡稱中唐)

通常在12週第一次正式產檢時,醫生都會推薦做初期唐氏症檢查(=第一孕期母血唐氏症篩檢=初唐)

透過超音波檢查寶寶鼻樑骨高度和頸部透明帶厚度,加上母血抽驗兩種物質佐以媽媽年齡等,綜合算出唐氏症的風險

(1) 機率>1/270,屬於高風險群,建議做絨毛取樣或羊膜穿刺

(2) 機率介於 1/1000~1/270之間,屬於中風險群,建議做中唐或羊膜穿刺

(3) 機率<1/1000,屬低風險群,可選擇要不要做其它懷孕中期檢查

優點是早期檢驗、安全;缺點是檢出率還是有誤差,有時候可能會讓媽媽白傷心、或白放心好幾個月

唐氏症篩檢項目與檢出率參考:(資料來源:許世賓婦產科←實際為"周產期會訊"中的資料)

懷孕週數

檢測項目

檢出率

第一孕期(11~13+6週)
最佳篩檢週數:11~13+6週
母血PAPP-A+freeβ-hCG 64~79%
超音波檢查量測胎兒頸部透明帶 64~78%
綜合以上兩種檢測 87~92%
第二孕期(15~20週)
最佳篩檢週數:16~18週
二指標母血AFP+β-hCG 50~65%
四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA 70~86%
 

第一孕期+第二孕期

母血PAPP-A+freeβ-hCG
 
92~97%
超音波檢查量測胎兒頸部透明帶
四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA

 

**絨毛取樣 (10~13週,約有0.5~1%的流產率;可能會造成一點點出血,視母體狀況和醫師技術而定)

絨毛取樣主要是拿一支細長針透過子宮頸或腹部,進入胎盤取出絨毛,以檢驗寶寶染色體、基因等分析

準確率高達99%左右,其實和羊膜穿刺差不多

優點是可以在懷孕初期就能早點知道結果,不用等到16~20週的羊膜穿刺

缺點是懷孕前三個月是比較不穩定的時候,且須仰賴醫師技術! 萬一胎盤位置不易取得也不好做~

目前在台灣做絨毛取樣的人不多,大多還是選擇做第一孕期母血唐氏症(初唐)和羊膜穿刺

更多資訊和經驗:柯滄銘衛教資料台灣胎兒醫學全球資訊網男子漢英雄競爭俱樂部

 

**非侵入性產前染色體檢測NIFTY/ NIPT/ NIPS &  NIPS PLUS (10~18週,僅抽血,安全無風險)

這麼多名字,前三個其實只是命名的不同而已,但最後一個NIPS PLUS是更進階版,比原本的NIPS能檢查出更多疾病

費用算是所有檢查裡面最高的,前者約$24000,後者約$38000

這算是近年比較新的技術,僅需抽血就能從母血中間接取得胎兒微小片段的DNA來做檢查

最大的優點是:因為可以比羊穿更早期檢測出寶寶是否健康,而且又沒有任何危險性,因此在"亞洲"地區越來越熱門

但是,雖然準確率高達99%,但經過我蒐集網路資訊、以及和兩位不同醫院的醫生諮詢的結果發現:

NIPS無法取代傳統羊膜穿刺(至少目前而言),即使報告檢出寫"無檢出異常",其實也只代表"低風險"

萬一檢出有異常,或是想要檢查是否有染色體微缺失,仍需要做羊膜穿刺取得羊水進行確認(羊水晶片)

另外,目前NIPS仍只在亞洲流行,歐美國家至今仍以寬標準檢視唐氏症,真要檢查也以羊穿為主流

據我詢問的醫師所述,台灣國內已有兩例是做NIPS檢查報告顯示無異常,但生下來確定為唐氏症兒童的例子

(但是羊穿結果正常,就沒有生下來不正常的例子嗎?這點我忘記問了>3<)

不過,話雖如此,和同樣是抽血的母血唐氏症篩檢(初唐、中唐)相比,NIPS準確度高多了!而且很安全喔~

現在做NIPS PLUS的缺點就是價錢高了點,萬一有風險又要再做羊穿,等於要花兩次大錢

希望這項技術能夠越來越純熟和越來越便宜,這樣可以讓媽媽們有一個安全又能檢測唐氏症的方案

PS. 因為這算是相對還蠻新的技術,若資訊有任何錯誤之處,歡迎指正與分享^^

更多資訊和經驗:禾馨婦產科衛教資訊PTT的BabyMother版精華區整理辛西亞的幸福時光分享

 

**羊膜穿刺(17~22週,約有0.1~0.3%流產風險;可能分泌物增加或有點出血,視母體狀況和醫師技術而定)

和絨毛取樣一樣,會拿一支細長針,穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水檢測寶寶染色體/基因

準確率高達99%以上,和絨毛取樣差不多

缺點是雖然還是有流產風險,但機率在千分之三以下,須仰賴醫師技術和器具清潔

不管是網路上還是身邊朋友的朋友,好像都有因羊穿而流產的例子(我知道的是多為高齡產婦,但不知實際情況和原因)

優點是,目前還是在醫學界是公認還算是安全(雖然安全的定義每人不盡相同)又最準確的檢測方式

因為其它所有檢查(除了絨毛取樣)都只能給你:唐氏症高風險、低風險的結果,亦即機率高或低

那些檢查無法像羊穿或絨取一樣,以如此高的準確率告訴你:是唐寶、還是不是唐寶!

 

 

呼~前置資訊分享作業終於差不多結束了! 看起來短短的,但花了我很多時間濃縮整理呢~

最後就來簡單說一下為什麼我選擇做羊膜穿刺吧!

還有,為什麼我這麼特立獨行,連幾乎多數人都會做的"第一孕期母血唐氏症篩檢(初唐)"都不做?

 

當初我忘記是在哪邊看到這個數據,我也不確定這數據在今時今日還準不準確

因為國內提倡(非強迫喔)34歲以上的媽媽做羊膜穿刺檢驗胎兒染色體是否有異常(可檢出唐氏症和其它病症)

反而使得目前產出的唐寶寶中,有80%是由34歲以下的年輕媽媽所生出!很驚人的結果,對吧?

為什麼?因為34歲以下的媽媽,本身生唐寶風險相對較低,加上沒有國家補助自費進行羊膜穿刺

因為沒做羊穿,所以反而生出的唐氏症胎兒比34歲以上的媽媽多(有做羊穿且發現異常者,部分會選擇引產)

另外,在楊睿光醫師的【媽媽好孕,寶寶才好運】(大推此書!一書提到一個很有趣的例子,令我相當難忘

節錄書中P.108~109,與大家分享:

【… 醫學邏輯上,篩檢機率大於1/270的孕婦,我們會建議接受羊膜穿刺檢查;反之,就不建議檢查。但問題來了:

1. 我曾經遇過三位母血唐氏症篩檢結果是1/271的孕婦,這數字該如何解釋呢?

"過關啊。" 1/271比1/270機率要低不是嗎?那這三位孕婦怎麼做呢?

結果全部都要求做羊膜穿刺!而報告在兩個禮拜後出來,三位都是正常的胎兒。

2. 我還記得一位41歲的孕婦,照理說應該接受羊膜穿刺,不過他執意不肯,在我們勸說下,決定先抽血看機率。

結果機率高達1/102,很明顯就是高危險群。"我想可以不用抽羊水吧,我有101/102的機率是正常的"。

他還是不肯接受羊膜穿刺。後來,寶寶出生,一切正常。

3. 還有一位讓我印象很深的27歲媽媽,母血唐氏症篩檢的機率是1/3880,不論年齡或血液篩檢都屬於低危險群,

超音波檢查也都一切正常,卻生出了一個唐氏症寶寶。

不論頸部透明帶還是抽血檢查,都是一種篩檢。篩檢好像過馬路紅綠燈,高危險群是紅燈,低危險群是綠燈。

政府規定,遇到紅燈要停,遇到綠燈可行。不過闖紅燈真的都會有危險嗎?其實沒車子時,衝過去也沒事。

而通過綠燈就一定都安全嗎?如果明白篩檢檢的意思,對於上面的例子大概就會比較瞭解了。

所以,如果有低危險群的孕婦,比方說只有20歲,或是唐氏症篩檢過關的人想要做羊膜穿刺,

是沒問題的,只要能明白可能產生的併發症;至於高危險群的孕婦,如果對生出唐寶寶能夠接受,

(唐寶寶也有當上指揮家的不是嗎?),當然羊膜穿刺就不一定要做了。】

 

從一知道懷孕我就開始查各種孕期檢查的資訊,也買好幾本書回家猛K(書單請參考這篇文章

我和吳先生也討論過兩人是否可以接受唐寶寶,萬一知道寶鼻是不健康的,我們會捨得讓他離開嗎?

兩人很快達成共識,我們還是希望能有個健康的寶寶,因為這樣對我們和對寶寶本身都不會那麼辛苦!

我這人不喜歡含糊不清,也不習慣要過一直擔心的生活,我愛YES or NO,不愛 It depends!

所以我很快地查好資料評估過後(也就是前面寫落落長那些,其實還看了更多網路分享文章和細節XD)

就決定一定要做羊膜穿刺!

因為只有羊膜穿刺最能準確告訴我:妳的寶寶有唐氏症  或  妳的寶寶沒有唐氏症!(99%)

當然,羊膜穿刺抽取羊水可以檢查的絕不只有唐氏症,還有更多疾病,只是我們在這篇僅討論唐氏症而已

還有一點必須注意,做完羊穿結果正常,僅能代表寶寶染色體是正常的,不代表寶寶不會有其它基因疾病

那麼多基因那驗的完啊~還有更多基因疾病是人類不知道或無法檢查出的呢~

而且其實我看大家分享,羊穿並沒有想像中危險,針細細的感覺起來應該也不會很痛啊!

我猜想會說很恐怖的人,有可能本身對痛覺比較敏感,或事先不夠了解而產生害怕的恐懼感(?)

(明明我就是超怕打針、超怕痛的人,但女人當了媽後真的會變得很堅強什麼都不怕,只要小孩健康就好!)

 

至於為什麼我連第一孕期母血唐氏症篩檢(初唐)都不做呢?

因為沒必要啊!

如果已經下定決心要做羊膜穿刺,何必多花那個錢和時間去做初唐?

沒錯,現在有政府補助$2200,設籍台北市的市民僅需自費$600就可以作初唐篩檢了

聽起來很便宜又可以看到寶寶,何樂而不為?

不為、不為!

第一,$600也是錢,可以拿去做一到兩次超音波、一頓中價位的晚餐、或買一條穿爽爽的孕婦內搭褲

第二,都已經要做最準確的羊膜穿刺,還去做一個比較不準的母血篩檢的用意是?這沒道理呀!

第三,假設今天初唐結果是好的,屬於低風險群,你就真的放心了嗎?機率問題…你確信自己不會那麼衰嗎?

我知道我不會放心,我還是會想要做羊穿確認,因為我就是一個這麼機車喜歡確認的人XD

那假設結果是不好的呢?你也不可能立刻拿掉,是不是準備哭一個多月等到羊膜穿刺確認?(遲早還是要羊穿啊)

羊穿出來的結果是正常的話,那前面的淚水或擔憂不是都白費了?反而只是讓自己不開心…

我查了很多各大討論懷孕、媽媽寶寶的平台分享,很多人都因初唐結果崩潰,最後羊穿後證明根本沒問題!

 

基於以上的論理,我打定主意堅持做羊穿,且只做羊穿就好,因為我不想要12~17週都提心吊膽過日子

因為不管初唐結果好壞,最後還是都要等17週做羊穿後才能確定安心(前提是個性跟我一樣會想確認的人)

吳先生100%支持我;公公沒意見,婆婆雖然剛聽到不希望我做羊穿,但也是說我們決定了就好

我沒問我爸媽,因為我爸媽比較會擔心流產意外,所以我都是做完才告訴他們好消息,不希望他們過度擔憂

我在10週左右諮詢了認識的護理師,他也是建議我決心夠的話,只做羊穿就好

她自己第一胎是初唐+羊穿都做,第二胎也是只做羊穿而已,畢竟他也三十幾歲,生唐寶機率比年輕媽媽高了

另外楊睿光醫師的書中P.105也有提到:

高齡產婦先做唐氏症篩檢再做羊穿會比較好嗎?答案:不會,不要浪費錢!…(詳細說明請自行看書)

因此,依照我個人的想法和經驗分享:

若你已下定決心可承擔羊穿的風險,堅持要做羊膜穿刺,"可以考慮"不要做其它唐氏症篩檢

但是請注意!! 若你還沒有想好、還不確定、擔心羊膜穿刺的流產風險,還是先做了初期唐氏症篩檢再決定吧!

懷孕期間的各項檢查,真的是必須衡量自己的需求、想法和預算來選擇與進行

不然現在各種檢查太多了~ 永遠檢查不完,錢也燒不完啊!

 

最後,我必須重申一次,各項檢查可能都有其風險,特別是羊膜穿刺有約千分之一到千分之三的流產率

請大家審慎評估、與醫生及家人討論後再決定,並要自己和另一半扛起責任喔~

不管做與不做,不論選擇做哪一項檢查,請記得要選擇你不會後悔的那一項!

千萬不要高齡產婦後悔做了羊穿造成流產;或是年輕媽媽後悔不做羊穿,而生出唐寶寶呀>"<

 

 

至於我做的羊膜穿刺經驗分享,就留到另一篇吧!

我怕這篇讓大家覺得資訊爆炸,一時間無法吸收了XDDDDD

希望大家都能有個健康的母體、健康的寶寶唷♥